(57) Системы, способы и устройства позволяют определять и применять профили метилирования различных тканей и образцов. Представлены примеры. Профиль метилирования может быть определен для плодной/опухолевой ткани на основе сравнения метилирования в плазме (или другом образце, содержащем свободную от клеток ДНК) с профилем метилирования матери/пациента. Профиль метилирования может быть определен для плодной/опухолевой ткани с применением тканеспецифических аллелей для идентификации ДНК плода/опухоли, если образец содержит смесь ДНК. Профиль метилирования может применяться для определения вариаций числа копий в геноме плода/опухоли. Маркеры метилирования для плода идентифицировали с помощью различных методик. Профиль метилирования может быть определен путем определения размерного параметра распределения размеров фрагментов ДНК, при этом могут использоваться референсные значения для размерного параметра для определения уровней метилирования. Кроме того, уровень метилирования может использоваться для определения уровня рака.