(57) 1. Реализуемый на компьютере способ анализа биологического образца на наличие хромосомных аберраций, ассоциированных с раком, в котором биологический образец включает фрагменты ДНК, происходящие из незлокачественных клеток и потенциально из злокачественных опухолевых клеток, включающий
получение данных из рандомизированного секвенирования фрагментов ДНК, содержащихся в указанном биологическом образце, где биологический образец представляет собой плазму, сыворотку, слюну или мочу;
определение первого количества последовательности клинически релевантной нуклеиновой кислоты, которая потенциально делетирована или амплифицирована при злокачественной опухоли;
определение второго количества фоновой последовательности нуклеиновой кислоты, нормальное отношение которой к указанной последовательности клинически релевантной нуклеиновой кислоты известно;
определение параметра для указанного первого количества и указанного второго количества, где этот параметр представляет собой отношение между указанным первым количеством и указанным вторым количеством;
сравнение этого параметра с одним или несколькими пороговыми значениями, как раскрыто в описании, для определения того, существует ли хромосомная аберрация, ассоциированная с раком, для указанной последовательности клинически релевантной нуклеиновой кислоты в указанном биологическом образце.
2. Способ по п.1, где определяют, что последовательность указанной клинически релевантной нуклеиновой кислоты амплифицирована, когда указанный параметр больше, чем пороговое значение.
3. Способ по п.1, где определяют, что указанная последовательность клинически релевантной нуклеиновой кислоты содержит делецию, когда параметр меньше, чем пороговое значение.
4. Способ по п.1, в котором указанное отношение выражает долю последовательности клинически релевантной нуклеиновой кислоты в указанном биологическом образце.
5. Способ по п.1, где по меньшей мере одно или более пороговых значений представляют собой референсное количество, определенное в нормальном биологическом образце.
6. Способ по п.1, в котором по меньшей мере одно пороговое значение получено на основе количества опухолевых последовательностей в указанном биологическом образце.
7. Способ по п.1, в котором указанный параметр представляет собой долю фрагментов ДНК в биологическом образце, которые происходят из последовательности указанной клинически релевантной нуклеиновой кислоты.
8. Способ по п.1, где указанное отношение представляет собой отношение хромосомы, обычно удаленной при раке, к референсной хромосоме.
9. Способ по п.1, в котором вычисление указанного порогового значения включает методы тестирования последовательных критериев отношения вероятностей, вычисление средней доли ложных отклонений гипотезы, доверительные интервалы, операционные характеристики ресивера или их комбинации.
10. Способ по п.1, в котором хромосомную аберрацию обнаруживают с использованием множества последовательностей клинически значимых нуклеиновых кислот.
11. Компьютер, запрограммированный для осуществления способа по любому из предшествующих пунктов.

---