|
| |
(21) | 201990098 (13) A1 |
    Разделы: A B C D E F G H  |
(22) | 2016.06.23 |
(51) | C12Q 1/68 (2006.01)
G06F 19/18 (2011.01)
G06F 19/22 (2011.01) |
(86) | PCT/EP2016/064604 |
(87) | WO 2017/220156 2017.12.28 |
(71) | ТРИСОМЫТЕСТ, С.Р.О. (SK) |
(72) | Дюриш Франтишек, Будиш Ярослав, Сземес Томаш, Минарик Габриэль (SK) |
(74) | Носырева Е.Л. (RU) |
(54) | СПОСОБ НЕИНВАЗИВНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО ВЫЯВЛЕНИЯ ЭМБРИОНАЛЬНОЙ ХРОМОСОМНОЙ АНЕУПЛОИДИИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МАТЕРИНСКОЙ КРОВИ |
(57) В настоящем изобретении предусмотрен альтернативный и надежный способ, который применим, по меньшей мере, к практической реализации неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий, таких как трисомии или моносомии, предпочтительно трисомии хромосом 13, 18 или 21. Благодаря новому и изобретательскому подходу данный способ предусматривает альтернативный способ определения z-показателя, который обеспечивает лучшее разграничение между эуплоидными и анеуплоидными образцами, т.е. улучшает надежность исследования. Кроме того, данный способ требует относительно небольшого количества данных секвенирования, и, следовательно, такой способ является относительно недорогим и будет доступным даже для небольших учреждений здравоохранения. Способ включает четыре основных этапа: 1) получение и обработку образцов материнской крови, 2) получение образца ДНК и библиотеки ДНК, 3) секвенирование и 4) обработку данных в отношении последовательностей для получения величины, которая имеет прогностическую значимость. Существенной частью способа является получение и обработка тренировочных данных, т.е. обработка совокупности эуплоидных образцов, которые обрабатывают тем же способом, что и исследуемые образцы. Результат, полученный при обработке тренировочных образцов, служит в качестве контрольных данных на этапе 4).
|
