(21)	201891580 (13) A1	Разделы: A B C E F G H
(22)	2016.12.20
(51)	C12Q 1/68 (2006.01) G06F 19/24 (2011.01) G06F 19/18 (2011.01) G06F 19/22 (2011.01) G06F 19/00 (2011.01)
(31)	62/290,891; 15/382,508
(32)	2016.02.03; 2016.12.16
(33)	US
(86)	PCT/US2016/067886
(87)	WO 2017/136059 2017.08.10
(71)	ВЕРИНАТА ХЭЛС, ИНК. (US)
(72)	Дюнвальд Свен, Комсток Дэвид А., Барбакиору Каталин, Чудова Дарья И., Рава Ричард П., Джонс Кит В., Чэнь Гэнсинь, Скворцов Дмитрий (US)
(74)	Нилова М.И. (RU)
(54)	ПРИМЕНЕНИЕ РАЗМЕРА ФРАГМЕНТА БЕСКЛЕТОЧНОЙ ДНК ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ВАРИАЦИЙ ЧИСЛА КОПИЙ

(57) Раскрыты способы определения вариации числа копий (ВЧК), которая определенно или предположительно связана с множеством медицинских состояний. Согласно некоторым вариантам реализации предложены способы определения вариации числа копий плодов с применением материнских образцов, содержащих материнскую и бесклеточную ДНК плода. Согласно некоторым вариантам реализации предложены способы определения ВЧК, которые определенно или предположительно связаны с множеством медицинских состояний. В некоторых вариантах реализации, раскрытых в настоящем документе, предложены способы улучшения чувствительности и/или специфичности анализа данных о последовательности посредством определения параметра размера фрагмента. Согласно некоторым вариантам реализации для оценки вариаций числа копий применяют информацию по фрагментам различных размеров. Согласно некоторым вариантам реализации для оценки вариаций числа копий применяют один или более параметров t-статистики, полученных из информации о перекрытии последовательности, представляющей интерес. Согласно некоторым вариантам реализации для определения вариаций числа копий одну или более оценок фракции плода объединяют с одним или более параметрами t-статистики.