(21)	201792570 (13) A1	Разделы: A B C D E F G H
(22)	2016.05.20
(51)	C12Q 1/68 (2006.01)
(31)	62/165,593; 62/263,320
(32)	2015.05.22; 2015.12.04
(33)	US
(86)	PCT/IB2016/000833
(87)	WO 2016/189388 2016.12.01
(71)	ЭнАйПиДи ДЖЕНЕТИКС ПАБЛИК КОМПАНИ ЛИМИТЕД (CY)
(72)	Кумбарис Джордж, Кипри Елена, Цангарас Кириакос, Ахиллеос Ахиллеас, Мина Петрос, Папагеоргиу Елисавет А., Пацалис Филиппос К. (CY)
(74)	Медведев В.Н. (RU)
(54)	МУЛЬТИПЛЕКСНЫЙ ПАРАЛЛЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ЦЕЛЕВЫХ ГЕНОМНЫХ ОБЛАСТЕЙ С ЦЕЛЬЮ НЕИНВАЗИВНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО ТЕСТИРОВАНИЯ

(57) В данном изобретении предложены способы неинвазивного пренатального тестирования, которые позволяют обнаруживать риск хромосомных и субхромосомных аномалий, включая, но не ограничиваясь ими, анеуплоидии, микроделеции и микродупликации, вставки, транслокации, инверсии и мутации небольшого размера, включая точечные мутации и мутационные подписи. В способах по данному изобретению применяют пул последовательностей целевого захвата (ПЦЗ) для обогащения последовательностей, представляющих интерес, в смешанном образце, содержащем как материнскую ДНК, так и ДНК плода, с последующим массово-параллельным секвенированием и статистическим анализом обогащенной популяции, чтобы таким образом обнаружить риск генетической аномалии в ДНК плода. Также предложены наборы для реализации способов по данному изобретению.