(21)	201400780 (13) A1	Разделы: A B C D E F G H
(22)	2014.07.24
(51)	C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/50 (2006.01) A61B 10/00 (2006.01)
(96)	2014000084 (RU) 2014.07.24
(71)	ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ МЕДИЦИНЫ ТРУДА" РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ МЕДИЦИНСКИХ НАУК (ФГБУ "НИИ МТ" РАМН) (RU)
(72)	Кузьмина Людмила Павловна, Коляскина Мария Михайловна, Елов Андрей Александрович, Помыканова Юлия Сергеевна, Санин Владислав Юрьевич, Хотулева Анастасия Григорьевна, Ненашева Раиса Анатольевна, Лазарашвили Нана Анзориевна, Петинати Яна Александровна, Шиган Евгений Евгеньевич, Кузьмин Сергей Николаевич, Коляскин Михаил Владимирович, Викторенкова Ирина Владимировна (RU)
(54)	СПОСОБ ОПРЕДЕЛЕНИЯ РИСКА РАЗВИТИЯ ФИБРОЗНЫХ ИЗМЕНЕНИЙ В ЛЕГКИХ И ПЕЧЕНИ

(57) Изобретение относится к медицине и может быть использовано для определения риска развития фиброзных изменений в легких и печени. Задачей настоящего изобретения является упрощение способа определения риска развития и прогнозирования фиброзных изменений в легких и печени и повышение степени его достоверности при проведении диспансеризации или периодических медицинских осмотров большого количества работающих во вредных и\или опасных условиях труда за короткие (сжатые) сроки времени. Указанная задача достигается тем, что в известном способе определения риска развития фиброзных изменений в легких и печени, включающем забор венозной крови, выделение генетического материала, проведение полимеразной цепной реакции со специфическими праймерами, определение нуклеотидной последовательности и на основании этого определение Z- и S-мутаций гена а1-ингибитора протеиназ, при исследовании суммарной ДНК крови человека, при приготовлении амплификационной смеси используют специфические праймеры с зондами типа TaqMan, которые накрывают точки Z- и S-мутаций гена a1-ингибитора протеиназ посередине, определяют наличие или отсутствие в геноме человека S- и Z-мутаций гена a1-ингибитора протеиназ как в гомозиготном, так и в гетерозиготном варианте, при этом в случае отсутствия мутации нуклеотидных звеньев по S- и Z-аллелям риск развития фиброзных изменений в легких и в печени составляет менее 20%, при наличии гетерозиготной мутации в точке S риск развития фиброзных изменений в легких и печени составляет (20-40)%, в точке Z - (50-80)%, при наличии гомозиготной мутации по S-аллели риск развития фиброзных изменений в легких и печени составляет (40-60)%, при наличии гомозиготной мутации по Z-аллели определяют более 80% риска развития фиброзных изменений в легких и печени. Техническим результатом изобретения является упрощение способа и повышение скорости определения риска развития фиброзных изменений в легких и печени, при одновременном повышении степени его достоверности. Использование предлагаемого способа позволит разрабатывать профилактические мероприятия по предупреждению развития бронхолегочной патологии и фиброзных процессов в печени с учетом индивидуальных особенностей организма, своевременно оценивать значение различных факторов внешней среды на здоровье отдельного человека.