(21)	201000231 (13) A1	Разделы: A B C D E F G H
(22)	2008.07.23
(51)	G06F 19/00 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01)
(31)	60/951,438
(32)	2007.07.23
(33)	US
(86)	PCT/GB2008/002530
(87)	WO 2009/013496 2009.01.29
(71)	ТЕ ЧАЙНИЗ ЮНИВЕРСИТИ ОВ ГОНГКОНГ (CN)
(72)	Ло Йук-Минг Деннис (HK), Чиу Росса Вай Квун (CN), Чан Кван Чее (HK)
(74)	Агуреев А.П. (RU)
(54)	ДИАГНОСТИКА ФЕТАЛЬНОЙ ХРОМОСОМНОЙ АНЭУПЛОИДИИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ГЕНОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ

(57) Воплощения данного изобретения относятся к способам, системам и аппаратуре для определения того, имеется ли фетальная хромосомная анэуплоидия из биологического образца, взятого у беременной женщины. Молекулы нуклеиновых кислот биологического образца секвенируют, так что секвенируется часть генома. Соответствующие количества клинически релевантной хромосомы и фоновых хромосом определяют из результатов секвенирования. Параметр, полученный из таких количеств (например, соотношение), сравнивают с одним или несколькими пороговыми значениями, причем таким образом определяют классификацию того, имеется ли фетальная хромосомная анэуплоидия.