(57) Описываются системы, способы и аппаратура для выполнения пренатальной диагностики дисбаланса последовательностей. Признаком дисбаланса в некоторых обстоятельствах может быть сдвиг (например, в сторону более узкого распределения по размерам). Например, распределение по размерам фрагментов нуклеиновых кислот из хромосомы "в группе риска" можно использовать для определения фетальной хромосомной анеуплоидии. Ранжировку по размеру различных хромосом можно использовать для определения отклонений ранжира хромосомы "в группе риска" от ожидаемой ранжировки. Также различие между статистическим показателем размеров для одной хромосомы можно сравнить со статистическим показателем размеров другой хромосомы для идентификации значимого сдвига в размере. Также можно определить генотип и гаплотип плода, используя распределение по размерам для определения того, имеет ли место дисбаланс последовательностей в материнском образце относительно генотипов или гаплотипа матери, причем посредством этого получают генотип или гаплотип плода.